Conhecendo...

  A um mês eu ouvi essa palavra pela primeira vez sindrome de joubert.

Tenho uma filha de 5 meses que a um mes foi diagnosticada com essa sindrome e assim começo minha busca por respostas e entendimento.Foi entao que resolvi criar esse espaço pra poder ajudar as maes que assim como eu tem filhos com joubert e pra tambem trocar experiencias e aprender.

Síndrome de Joubert

síndrome de Joubert refere-se a um distúrbio no qual há uma 
anormalidade específica na parte do cérebro chamada 
vermis cerebelar. Há um grupo de condições genética  e síndromes que podem compartilhar esta malformação cerebelar. Estas condições têm algumas características em comum, mas existe um espectro dos sintomas e habilidades em indivíduos afetados.

Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Joubert clássico 
tradicionalmente apresentam as seguintes características: 
• O subdesenvolvimento (hipoplasia) ou total falta 
(Aplasia ou agenesia) dos vermis cerebelares, geralmente 
indicada por um “dente molar” sinal encontrado em um axial 
vista de uma ressonância magnética do cérebro. 
• Atrasos no desenvolvimento / retardo mental de variável 
gravidade. 
• Dificuldade de coordenação dos movimentos musculares voluntários; 
movimentos descoordenados (ataxia). 

 • Diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia). 

As seguintes características são freqüentes: 
• Características faciais podem ser anormais na aparência (os olhos muito 
definido a partir do outro, os lóbulos das orelhas pequenas, grandes
testa, sobrancelhas arqueadas, boca larga). 
• apraxia oculomotora (OMA), que é um olhar específico 
anormalidade movimento em que é difícil para 
crianças para rastrear objetos sem problemas. Os olhos podem parecer 
salto, com movimentos bruscos dos olhos. 
• padrão respiratório anormal com episódios de rápida 
respiratória ou respiração ofegante (hiperpnéia), que pode ser 
seguido por pausas respiratórias (apnéia). 
• coleções anormais de líquido cefalorraquidiano no 
fossa posterior que pode se assemelhar com  Dandy-Walker 
 
• Dificuldade de transformação e de reagir à informação 
recebidas através dos seus cinco sentidos. 
Embora menos comum, os seguintes recursos também podem ser 
presentes em alguns indivíduos e pode ser útil para definir Sj

 Muitos desses recursos não estão presentes no nascimento: 
• Rápido, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo). 
• Comprometimento severo visual ou amaurose congênita de Leber 
• distrofia retiniana, particularmente o aumento da pigmentação 
da retina ou achatadas eletrorretinograma (ERG). 
• Uma malformação da retina ou outras regiões do 
oculares (coloboma) 
• Insuficiência renal, especialmente juvenil 
nephronophthisis cística ou rins dysplastic. 
• Anormalidades do fígado, incluindo a fibrose hepática. 
• dedos extra e / ou dos pés (polidactilia). 
• Extra fios de tecido entre as gengivas, língua e 
boca (frenulae oral) ou nódulos na língua. 
• Outras condições não listados aqui também podem ser observados 
Explicação dos recursos: 
Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Joubert  pode vir a ter uma 
ausência ou subdesenvolvimento de uma parte do cérebro chamada 
do vermis cerebelar, que controla o equilíbrio ea 
coordenação. A gravidade da ataxia resultante 
(Movimentos descoordenados) varia de pessoa para pessoa. 
diminuição do tônus ​​muscular é comum em crianças com Joubert.
 Como resultado do tônus ​​muscular, 
atraso no desenvolvimento (normalmente no motor grosseiro, motor fino 
e fala áreas) é comum.