Passando o dia no hospital...

Quarta-feira fiquei o dia todo no hospital com a Luiza,a danada da febre voltou e ficou o dia todo entre 37 e38 fiz vários exames e nada de infecção e nada de nada, ninguém sabe o porque dessa febre que confesso que já esta me deixando desesperada, ontem ela acordou sem febre passou o dia todo bem, mais hoje a febre voltou e  eu to muito preocupada, uns falam que é dente ou que pode ser emocional agora tenho que esperar a pediatra voltar pra ver se acho a causa dessa febre!!

E o ano novo...

Hoje eu acordei pensando no novo ano que esta pra começar, comecei a me questionar sobre o que eu quero que aconteça nesse novo ano e o que eu farei para alcançar certos objetivo.
Comecei também a fazer uma retrospectiva de como foi minha vida esse ano, quantas alegrias e tristezas acompanhadas de grande nervosismo, quanto chorar e sorrir. E percebi que por mais difícil  e as vezes dolorido que foi valeu a pena, pelo simples fato de haver vida em tudo, e assim chegou ao fim meus pensamentos matinais, e quero sim no novo ano muitas realizações, mais acima de tudo muita vida.Agradeço a Deus por tudo, por cada sorriso, cada lagrima também, pois e atraves das lagrimas que muitas vezes encharcam nossos olhos é que conseguimos ver melhor a vida e tudo que se passa nela, pois as vezes e atraves da dor que tiramos lições valiosas e damos valor as coisas e pessoas.

Desejo que todos os nossos sonhos se realizem!!!

Somente Deus

Hoje ouvindo essa musica, me pareceu bem familiar a letra, e me emocionou muito.
So mesmo Deus para nos da força

Sou Humano- Bruna Karla

Deus mais uma vez segura em minha mão
Minha alma aflita pede tua atenção
Cheguei no nível mais difícil até aqui
Me ajude a concluir

Quando penso que estou forte, fraco eu estou
Mas quando reconheço que sem Ti eu nada sou
Alcanço os lugares impossíveis, me torno um vencedor

Estou sentindo minhas forças indo embora
Mas Tua presença me renova nessa hora

Senhor, vem, e me leva além
O meu sonho de chegar está tão longe
Sou humano não consigo ser perfeito
Vem, Senhor, vem, e me leva além

Me ajude a ousar com minha fé
Sou pequeno eu não sei ficar de pé
Sou dependente, tão dependente
Vem Senhor ao meu favor
Me ajude a ousar com minha fé
Sou pequeno eu não sei ficar de pé
Me dá tua mão,
Me tira do chão.
Vem me ajudar.

Estou sentindo minhas forças indo embora
Mas Tua presença me renova nessa hora

o Senhor, vem, e me leva além
O meu sonho de chegar está tão longe
Sou humano não consigo ser perfeito
Vem, Senhor, vem, e me leva além

Feliz Natal

Já ia me esquecendo...
Feliz Natal a todos e um ano novo repleto de coisas boas

Febre de origem central???

Eu ainda estou me perguntando o que é essa tal febre, como diagnosticar, o que fazer?
È a Luiza ta desde o começo desse mês com uma febre de 38,5 que vai e volta, ela aparece num dia eu dou o remedio e passa, ai depois de uns tres a quatro dias ela volta, ja levei ela no pronto socorro varias vezes , ate que  começei desconfiar dessa febre pois ja tinha ouvido falar do caso do filho de uma amiga minha.
Sexta  dia 23/12 eu levei ela de novo ao pronto socorro pois a febre estava alta, chegando la a medica olhou tudo e não viu nenhum sinal de infecção, foi quando ela me disse que crianças com sindromes tem uma pré disposição para ter essa febre, mais que não tem como diagnosticar exatamente que tenho que aguardar e observar.
Bom a unica coisa que achei na net falando sobre essa febre foi isso, não muito esclarecedor mais já ajuda.

A febre de origem central, relacionada à perda da regulação fisiológica da temperatura corporal
pelo hipotálamo.

Festinhaa

Vou colocar aqui algumas fotos da decoração da festinha da Luizinha...Ha a decoração foi toda feita pela minha mãe e por mim, so o painel que foi o padrinho dela que desenhou e pintou!

1º Aninho

Hoje é um dia muito especial para mim, é o 1º aninho da minha princesa Luiza.
É foi um ano de muita luta, correria, as vezes umas tristezas, mais no final tudo valeu a pena, hoje vejo ela linda, forte, esperta e sorridente agradeço a Deus por tudo, por tem me dado a honra de ser sua mãe, pela alegria que é ter você  em minha vida, e peço força pra continuar sempre cuidando e lutando por você e pra você, e que Deus possa proteger e  abençoar sua vida filha, Te amo demais minha princesa linda.


PARABÉNS MINHA PEQUENA PRINCESA LUIZA!!

Hoje é o dia...

Nossa muito tempo que eu não posto nada...
Bom no ultimo post eu comentei que iria fazer  alguns exames, eu fiz e graças a Deus não deu nada.
A Luiza ta linda, super esperta ja esta sentando sozinha, ainda não quer saber de engatinhar mais ja fica na posição meio reclamando mais fica.

Mais hoje é um dia muito especial.....é o aniversario dela, domingo foi a festinha que por sinal ela amou

Faz tempinhoo

Nossa faz um tempo que não posto nada....mais tambem tanta correria do dia a dia

A Luiza ta uma gatonaaa, indo super bem na fisio e to...fiz varios exames de urina, de sangue e um ultra som e não deu nada graças a Deus.
Agora dia 28 ela vai fazer um tomo do figado porque deu uma pequena alteração no tamanho do figado mais o gastro disse que não é nada demais, e tambem vai fazer uma cintilografia dos rins pra ver o funcionamento deles mais isso é so de rotina mesmo.
Ela ta tão esperta....vai fazer 10 meses semana que vem, ta uma tagarela resmunga o dia todo....ja ta bem mais firminha ja ate senta sem apoio mais fica se equilibrando.
Ha resolvi o problema do intestino preso com uma dietinha e com tamarine 2x ao dia santo remedio.

Eu sempre na correria , mais vale a pena, agora to a mil com os preparativos ja do niver de um aninho, vai ser do my little pony pq ela adoraa os poneis malditos kkkkk....e agora deu pra ouvi maria gadú junto comigo, como ela ama musica fica toda alegre!!!

Essas semanas ela anda um grude comigo, se eu levanto da cama ela acorda, se eu saio de perto ela chora sentida ,mais acho que uma fase da criança né.

Ouvindoo hoje sem parar...

http://www.youtube.com/watch?v=T0vbt58tnNs&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=x0jQinkK-BM

Hoje acordei com uma nova perspectiva,cansei, é cansei de chora de sofrer, resolvi olhar tudo diferente e enfrentar o que tiver que ser, vou me preocupar agora com o presente, não vou mais chorar pelo futuro porque esse eu não controlo mesmo e também não sei o que ira acontecer.


A Luiza está uma fofa , sabado foi passear com a madrinha dela e se comportou direitinho.
Amanhã vou tentar fazer o exame de urina, porque é so colocar o coletor que ela não faz o xixi kkkk

Médicos e mais médicos

Essa semana foi a geneticista , e essa visita não foi la muito impolgante.
Lá estava eu sentada mais uma vez na frente da médica, e contando desde o começo tudo que a luiza tem repetindo tudo de novo, conversa vai e conversa vem e ela chega a conclusão que a Luiza tem além de joubert uma outra sindrome que eu nunca ouvi falar sindrome de Bader Bield, que pode causar atraso mental igual a outra, obsidade e uma doença degenerativa na retina, pronto, surtei de novo mais uma sindrome,é mais uma sindrome e assim que os exames ficarem prontos ela vai investigar pra ver se não tem mais nenhuma sindrome....já estou começando a pensar seriamente em parar de ir me médico, cada vez que eu vou em vez de uma noticia boa, só noticias que me deixam mais preocupada ainda!!


É mais ninguem disse que iria ser facil né.....♥


Luiza é minha vida, meu amor e isso que importa!!!

As semanas que passam...

Dificil é dizer como são os dias, a maioria felizes, mais alguns tristes...
Cada vem que tenho que ir ao medico e fazer exames aquela tristeza e ansiedade volta, essa semana que passou fiquei muito mal, dor de cabeça, falta de ar resumindo puro nervoso porque a Luiza faria um exame de sangue e de urina.
Pra mim as vezes e dificil controlar os sentimentos ja que eu tambem sofro de uma sindrome a do pânico, parece que tudo pra mim se potencializa, as vezes acho que sou minha maior inimiga, eu mesmo me torturo com pensamentos pessimistas e choro, choro muito com medo....medo de tudo, as vezes fica dificil porque parece que o medo que sinto não vai ter fim, mais ai eu paro e peço a Deus muita força e olho pra minha filha, linda, feliz, esperta e a dor e o medo melhora...é assim que vou levando os dias tentando me superar e ajudando a Luiza a alcançar coisas maiores pra ela.

Batizado

Domingo dia17/07, foi um dia muito especial o batizado da Luiza e não querendo me gabar mais ela estava linda demais... 

Ja faiz alguns dias que não escrevo, andei toda atarefada com minha pequena....Essas duas semanas foram demais a Luiza sofreu com o intestino preso eu também.
Até lavagem preciso fazer, mais agora ja voltou ao normal, mais precisei fazer mudanças radicais, começei pelo pediatra que não me levava muito a serio, encontrei uma pediatra otima que me deu atenção e me entendeu, trocou o leite (o ninho pelo nan confort 2), e uma dietinha com alimentos e frutas que soltam o intestino e pronto a luiza voltou a fazer coco sem sofrer!!


Hoje a Luiza ta fazendo sete meses...ta uma fofaa...mto esperta, ja ta toda durinha, começando a pegar as coisas com mais firmeza e ja esta esticando mais o braço....e até aprendeu a bater palminhas!!

Minha gatinha fazendo a maior farra comigo...isso puxa o cabelo da mamãe!!


Luiza meu presente de Deus!!

Hoje levei minha princesa na apae pra passar pela avaliação, fui recebida muito bem pela  fisioterapeuta e pela fonoaudiologa. A fisio fez varios exercicios com ela pra ver quanto era o atraso dela, nossa a hora que colocou ela de bruço pra ver se ela levantava a cabeça e ela não conseguia muito, foi mais dificil pra mim ver do que pra ela levantar o pescoço, eu não aguentei e começei a chorar e choro ate agora so de lembrar, e uma mistura tão grande de sentimentos que so eu sei o que se passa na minha cabeça.
Bom ela vai começar a estimulação 2x por semana com a fisio e a To, a fono disse que por enquanto essa parte ela ta bem. Mais o importante é que minha filha é linda e esperta e que eu amo ela demais....o resto agente vai dando um jeitinho.


"Continuo amando e acreditando em Deus, mesmo quando os "milagres" que imploro não acontecem, pois os milagres que imploro e os pedidos que faço, se baseiam em minha vontade e Deus não está aqui pra me dar o que eu desejo. Deus está aqui é pra me dar que eu preciso!

Uma visita...

Ontem fui conhecer a Apae aqui da minha cidade...
Minha princesa vai começar o acompanhamento lá, fique muito feliz com o atendimento lá, a moça que nos atendeu foi muito atenciosa, ontem foi mais uma entrevista, na segunda ela vai passar pela equipe de fisioterapeuta, fonoaudiologa e terapeuta ocupacional estou anciosa.
Mês que vem eu vou fazer um mapeamento de retina pra ver se não tem nada nos olhinhos da minha boneca, e vou passar tambem por uma geneticista.
Apesar de saber que esta tudo bem, eu ainda choro um pouco, eu aceitei bem tudo isso mais ainda tenhu uma dorzinha la no fundo, principalmente quando olho a Luiza dormindo, mais creio que isso logo vai passar, e sei que Deus ainda ira me dar muitos mais motivos pra sorrir .

Minha princesa lindaa!!!

A vida surpreende....

Quando descobri a sindrome fiquei sem chão, mais Deus coloca anjos em nosas vidas que chamamos carinhosamente de amigos, em uma das minhas desesperadas pesquisas na internet encontrei uma comunidade no orkut sobre joubert e la encontrei quatro anjos que me confortaram e tambem me mostraram quanto maravilhosos são seu filhos, e isso pra mim foi muito importante, pois eu não sabia muito bem o que pensar e não tinha conhecimento de pessoas com joubert, mais ao ouvir aquelas mães falando e vendo as fotos de seus filhos entendi que não era o absurdo que eu estava pensando, e agradeci a Deus por minha filha ter  apenas joubert, é apenas essa sindrome porque quando fui a 1ª vez ao neuropediatra ele cogitava a ideia de ela ter um tumor e isso pra mim é bem pior do que a sindrome. Mais Deus sabe o que faz e é graças a ele que hoje tenho forças para continuar nessa jornada da vida. Por varios motivo que eu resolvi fazer esse blog pra poder contar o desemvolvimento da minha princesa e pra poder ajudar outras mãe e tambem aprender.

Minha pequena esta fazendo 6 meses hoje, ela é muito esperta adora assistir a galinha pintadinha, agora esta querendo ficar aqui no pc porque achei um teclado e ela adora ouvir os sons que ele faz,

Ela ainda não senta mais ja esta começando a força pra sentar, ela segura as coisas muito bem e enxerga bem tbm.

Esse é um video que a ela é simplismente apaixonada.

(http://www.ronwinter.tv/drums.html) 

É um teclado muito divertido e estimula as crianças! Fica ai a dica.

Entendendo...

 É o primeiro post assustou um pouco eu tambem fiquei muito assustada quando começeia  ler sobre o assunto.

Mais não é tão absurdo quanto parece, a base de tudo é a estimulação a criança.

A maioria das crianças com diagnóstico de síndrome de Joubert são capazes de
atingir metas padrão, embora muitas vezes a uma taxa muito depois da idade.

 Retardo mental leve a moderada é típica, mas a saúde global e o crescimento não são conhecidos por serem severamente afectados por esta condição.

O melhor jeito de tratar a joubert é o acompanhamento com medicos, fisioterapeutas, fonoaudiologo e terapeutas.

Por ser uma sindrome autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais têm uma cópia alterada do gene (s) responsável por esse transtorno no seu DNA. (Em ordem para uma criança  ter nascido com JS, tanto o ovo eo esperma deve contêr o mesmo gene alterado em questão). As probabilidades de ter um filho nascido com síndrome de Joubert de pais que carregam o gene alterado envolvidos são 1 em 4, ou 25%, em  cada gravidez que partilham.

Bom todos esses dados eu consegui no site http://www.joubertfoundation.com, que eu recomendo por ser o que mais me esclareceu. 

Conhecendo...

  A um mês eu ouvi essa palavra pela primeira vez sindrome de joubert.

Tenho uma filha de 5 meses que a um mes foi diagnosticada com essa sindrome e assim começo minha busca por respostas e entendimento.Foi entao que resolvi criar esse espaço pra poder ajudar as maes que assim como eu tem filhos com joubert e pra tambem trocar experiencias e aprender.

Síndrome de Joubert

síndrome de Joubert refere-se a um distúrbio no qual há uma 
anormalidade específica na parte do cérebro chamada 
vermis cerebelar. Há um grupo de condições genética  e síndromes que podem compartilhar esta malformação cerebelar. Estas condições têm algumas características em comum, mas existe um espectro dos sintomas e habilidades em indivíduos afetados.

Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Joubert clássico 
tradicionalmente apresentam as seguintes características: 
• O subdesenvolvimento (hipoplasia) ou total falta 
(Aplasia ou agenesia) dos vermis cerebelares, geralmente 
indicada por um “dente molar” sinal encontrado em um axial 
vista de uma ressonância magnética do cérebro. 
• Atrasos no desenvolvimento / retardo mental de variável 
gravidade. 
• Dificuldade de coordenação dos movimentos musculares voluntários; 
movimentos descoordenados (ataxia). 

 • Diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia). 

As seguintes características são freqüentes: 
• Características faciais podem ser anormais na aparência (os olhos muito 
definido a partir do outro, os lóbulos das orelhas pequenas, grandes
testa, sobrancelhas arqueadas, boca larga). 
• apraxia oculomotora (OMA), que é um olhar específico 
anormalidade movimento em que é difícil para 
crianças para rastrear objetos sem problemas. Os olhos podem parecer 
salto, com movimentos bruscos dos olhos. 
• padrão respiratório anormal com episódios de rápida 
respiratória ou respiração ofegante (hiperpnéia), que pode ser 
seguido por pausas respiratórias (apnéia). 
• coleções anormais de líquido cefalorraquidiano no 
fossa posterior que pode se assemelhar com  Dandy-Walker 
 
• Dificuldade de transformação e de reagir à informação 
recebidas através dos seus cinco sentidos. 
Embora menos comum, os seguintes recursos também podem ser 
presentes em alguns indivíduos e pode ser útil para definir Sj

 Muitos desses recursos não estão presentes no nascimento: 
• Rápido, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo). 
• Comprometimento severo visual ou amaurose congênita de Leber 
• distrofia retiniana, particularmente o aumento da pigmentação 
da retina ou achatadas eletrorretinograma (ERG). 
• Uma malformação da retina ou outras regiões do 
oculares (coloboma) 
• Insuficiência renal, especialmente juvenil 
nephronophthisis cística ou rins dysplastic. 
• Anormalidades do fígado, incluindo a fibrose hepática. 
• dedos extra e / ou dos pés (polidactilia). 
• Extra fios de tecido entre as gengivas, língua e 
boca (frenulae oral) ou nódulos na língua. 
• Outras condições não listados aqui também podem ser observados 
Explicação dos recursos: 
Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Joubert  pode vir a ter uma 
ausência ou subdesenvolvimento de uma parte do cérebro chamada 
do vermis cerebelar, que controla o equilíbrio ea 
coordenação. A gravidade da ataxia resultante 
(Movimentos descoordenados) varia de pessoa para pessoa. 
diminuição do tônus ​​muscular é comum em crianças com Joubert.
 Como resultado do tônus ​​muscular, 
atraso no desenvolvimento (normalmente no motor grosseiro, motor fino 
e fala áreas) é comum.