Hoje levei minha princesa na apae pra passar pela avaliação, fui recebida muito bem pela  fisioterapeuta e pela fonoaudiologa. A fisio fez varios exercicios com ela pra ver quanto era o atraso dela, nossa a hora que colocou ela de bruço pra ver se ela levantava a cabeça e ela não conseguia muito, foi mais dificil pra mim ver do que pra ela levantar o pescoço, eu não aguentei e começei a chorar e choro ate agora so de lembrar, e uma mistura tão grande de sentimentos que so eu sei o que se passa na minha cabeça.
Bom ela vai começar a estimulação 2x por semana com a fisio e a To, a fono disse que por enquanto essa parte ela ta bem. Mais o importante é que minha filha é linda e esperta e que eu amo ela demais....o resto agente vai dando um jeitinho.


"Continuo amando e acreditando em Deus, mesmo quando os "milagres" que imploro não acontecem, pois os milagres que imploro e os pedidos que faço, se baseiam em minha vontade e Deus não está aqui pra me dar o que eu desejo. Deus está aqui é pra me dar que eu preciso!

Uma visita...

Ontem fui conhecer a Apae aqui da minha cidade...
Minha princesa vai começar o acompanhamento lá, fique muito feliz com o atendimento lá, a moça que nos atendeu foi muito atenciosa, ontem foi mais uma entrevista, na segunda ela vai passar pela equipe de fisioterapeuta, fonoaudiologa e terapeuta ocupacional estou anciosa.
Mês que vem eu vou fazer um mapeamento de retina pra ver se não tem nada nos olhinhos da minha boneca, e vou passar tambem por uma geneticista.
Apesar de saber que esta tudo bem, eu ainda choro um pouco, eu aceitei bem tudo isso mais ainda tenhu uma dorzinha la no fundo, principalmente quando olho a Luiza dormindo, mais creio que isso logo vai passar, e sei que Deus ainda ira me dar muitos mais motivos pra sorrir .

Minha princesa lindaa!!!

A vida surpreende....

Quando descobri a sindrome fiquei sem chão, mais Deus coloca anjos em nosas vidas que chamamos carinhosamente de amigos, em uma das minhas desesperadas pesquisas na internet encontrei uma comunidade no orkut sobre joubert e la encontrei quatro anjos que me confortaram e tambem me mostraram quanto maravilhosos são seu filhos, e isso pra mim foi muito importante, pois eu não sabia muito bem o que pensar e não tinha conhecimento de pessoas com joubert, mais ao ouvir aquelas mães falando e vendo as fotos de seus filhos entendi que não era o absurdo que eu estava pensando, e agradeci a Deus por minha filha ter  apenas joubert, é apenas essa sindrome porque quando fui a 1ª vez ao neuropediatra ele cogitava a ideia de ela ter um tumor e isso pra mim é bem pior do que a sindrome. Mais Deus sabe o que faz e é graças a ele que hoje tenho forças para continuar nessa jornada da vida. Por varios motivo que eu resolvi fazer esse blog pra poder contar o desemvolvimento da minha princesa e pra poder ajudar outras mãe e tambem aprender.

Minha pequena esta fazendo 6 meses hoje, ela é muito esperta adora assistir a galinha pintadinha, agora esta querendo ficar aqui no pc porque achei um teclado e ela adora ouvir os sons que ele faz,

Ela ainda não senta mais ja esta começando a força pra sentar, ela segura as coisas muito bem e enxerga bem tbm.

Esse é um video que a ela é simplismente apaixonada.

(http://www.ronwinter.tv/drums.html) 

É um teclado muito divertido e estimula as crianças! Fica ai a dica.

Entendendo...

 É o primeiro post assustou um pouco eu tambem fiquei muito assustada quando começeia  ler sobre o assunto.

Mais não é tão absurdo quanto parece, a base de tudo é a estimulação a criança.

A maioria das crianças com diagnóstico de síndrome de Joubert são capazes de
atingir metas padrão, embora muitas vezes a uma taxa muito depois da idade.

 Retardo mental leve a moderada é típica, mas a saúde global e o crescimento não são conhecidos por serem severamente afectados por esta condição.

O melhor jeito de tratar a joubert é o acompanhamento com medicos, fisioterapeutas, fonoaudiologo e terapeutas.

Por ser uma sindrome autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais têm uma cópia alterada do gene (s) responsável por esse transtorno no seu DNA. (Em ordem para uma criança  ter nascido com JS, tanto o ovo eo esperma deve contêr o mesmo gene alterado em questão). As probabilidades de ter um filho nascido com síndrome de Joubert de pais que carregam o gene alterado envolvidos são 1 em 4, ou 25%, em  cada gravidez que partilham.

Bom todos esses dados eu consegui no site http://www.joubertfoundation.com, que eu recomendo por ser o que mais me esclareceu. 

Conhecendo...

  A um mês eu ouvi essa palavra pela primeira vez sindrome de joubert.

Tenho uma filha de 5 meses que a um mes foi diagnosticada com essa sindrome e assim começo minha busca por respostas e entendimento.Foi entao que resolvi criar esse espaço pra poder ajudar as maes que assim como eu tem filhos com joubert e pra tambem trocar experiencias e aprender.

Síndrome de Joubert

síndrome de Joubert refere-se a um distúrbio no qual há uma 
anormalidade específica na parte do cérebro chamada 
vermis cerebelar. Há um grupo de condições genética  e síndromes que podem compartilhar esta malformação cerebelar. Estas condições têm algumas características em comum, mas existe um espectro dos sintomas e habilidades em indivíduos afetados.

Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Joubert clássico 
tradicionalmente apresentam as seguintes características: 
• O subdesenvolvimento (hipoplasia) ou total falta 
(Aplasia ou agenesia) dos vermis cerebelares, geralmente 
indicada por um “dente molar” sinal encontrado em um axial 
vista de uma ressonância magnética do cérebro. 
• Atrasos no desenvolvimento / retardo mental de variável 
gravidade. 
• Dificuldade de coordenação dos movimentos musculares voluntários; 
movimentos descoordenados (ataxia). 

 • Diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia). 

As seguintes características são freqüentes: 
• Características faciais podem ser anormais na aparência (os olhos muito 
definido a partir do outro, os lóbulos das orelhas pequenas, grandes
testa, sobrancelhas arqueadas, boca larga). 
• apraxia oculomotora (OMA), que é um olhar específico 
anormalidade movimento em que é difícil para 
crianças para rastrear objetos sem problemas. Os olhos podem parecer 
salto, com movimentos bruscos dos olhos. 
• padrão respiratório anormal com episódios de rápida 
respiratória ou respiração ofegante (hiperpnéia), que pode ser 
seguido por pausas respiratórias (apnéia). 
• coleções anormais de líquido cefalorraquidiano no 
fossa posterior que pode se assemelhar com  Dandy-Walker 
 
• Dificuldade de transformação e de reagir à informação 
recebidas através dos seus cinco sentidos. 
Embora menos comum, os seguintes recursos também podem ser 
presentes em alguns indivíduos e pode ser útil para definir Sj

 Muitos desses recursos não estão presentes no nascimento: 
• Rápido, movimentos involuntários dos olhos (nistagmo). 
• Comprometimento severo visual ou amaurose congênita de Leber 
• distrofia retiniana, particularmente o aumento da pigmentação 
da retina ou achatadas eletrorretinograma (ERG). 
• Uma malformação da retina ou outras regiões do 
oculares (coloboma) 
• Insuficiência renal, especialmente juvenil 
nephronophthisis cística ou rins dysplastic. 
• Anormalidades do fígado, incluindo a fibrose hepática. 
• dedos extra e / ou dos pés (polidactilia). 
• Extra fios de tecido entre as gengivas, língua e 
boca (frenulae oral) ou nódulos na língua. 
• Outras condições não listados aqui também podem ser observados 
Explicação dos recursos: 
Indivíduos com diagnóstico de síndrome de Joubert  pode vir a ter uma 
ausência ou subdesenvolvimento de uma parte do cérebro chamada 
do vermis cerebelar, que controla o equilíbrio ea 
coordenação. A gravidade da ataxia resultante 
(Movimentos descoordenados) varia de pessoa para pessoa. 
diminuição do tônus ​​muscular é comum em crianças com Joubert.
 Como resultado do tônus ​​muscular, 
atraso no desenvolvimento (normalmente no motor grosseiro, motor fino 
e fala áreas) é comum.